HLA與疾病關(guān)聯(lián)是指帶有某些特定HLA型別的個體易患某一疾病(陽性關(guān)聯(lián))或?qū)υ摷膊∮休^強(qiáng)的抵抗力(陰性關(guān)聯(lián))。這一關(guān)聯(lián)是通過患病人群和健康人群作HLA分型后，用統(tǒng)計學(xué)方法加以判別的。典型例子是強(qiáng)直性脊柱炎(AS)，全球不同民族和人種的統(tǒng)計結(jié)果高度一致：患者中HLA_B27抗原陽性率高達(dá)到58%～97%，而在健康對照人群中僅為1%～8%，由此確定強(qiáng)直性脊柱炎和HLA—B27屬陽性關(guān)聯(lián)。

　　換言之，帶有HLA_B27等位基因的個體易于患強(qiáng)直性脊柱炎。經(jīng)計算其相對風(fēng)險(RR)平均為90，即表達(dá)B27抗原的個體較之B27陰性者患AS的機(jī)會要大平均90倍。表明HLA—B27是決定強(qiáng)直性脊柱炎易感性的關(guān)鍵遺傳因素，或是強(qiáng)直性脊柱炎原發(fā)關(guān)聯(lián)成分。